Gli occhi della mamma, il colore dei capelli del nonno, il sorriso di papà. Quando nasce un bambino immancabile arriva il momento dell’affettuoso gioco delle somiglianze e delle differenze. Ma andando oltre l’estetica, come si ‘rimescola’ il Dna umano durante la riproduzione? Un nuovo studio pubblicato online sulla rivista ‘Nature’ racconta l’impresa di un team di ricercatori che sono riusciti a costruire una mappa completa di come avviene questo mix genetico mentre il Dna viene trasmesso al concepimento.
Lo studio
Dopo 25 anni di ricerca, la nuova mappa – spiegano gli autori – segna un passo avanti nella comprensione della diversità genetica e del suo impatto sulla salute e sulla fertilità. Creata dagli scienziati di deCODE genetics/Amgen, è la prima a incorporare un rimescolamento su scala più breve (non crossover) del Dna dei nonni, difficile da rilevare a causa dell’elevata similarità della sequenza del Dna. La mappa identifica anche aree prive di rimescolamenti importanti, che probabilmente proteggono funzioni genetiche cruciali o prevengono problemi cromosomici. Questa intuizione offre un quadro più chiaro del motivo per cui alcune gravidanze falliscono e di come il genoma bilancia diversità e stabilità, spiegano gli esperti.
Sebbene questo rimescolamento, noto come ricombinazione, sia essenziale per la diversità genetica, gli errori nel processo possono portare a gravi problemi riproduttivi. Da qui l’importanza della mappa. Questi fallimenti infatti possono causare errori genetici che impediscono alle gravidanze di continuare, contribuendo a spiegare perché l’infertilità colpisce circa una coppia su 10 in tutto il mondo. La comprensione di questo processo offre dunque “nuove speranze” per migliorare i trattamenti per la fertilità e diagnosticare le complicanze della gravidanza. Gli scienziati hanno rilevato anche differenze fondamentali tra uomini e donne nel modo e nel luogo in cui avviene la ricombinazione del genoma.
Le donne hanno meno ricombinazioni non-crossover, ma la loro frequenza aumenta con l’età, il che può aiutare a spiegare perché un’età materna più avanzata è associata a rischi più elevati di complicazioni della gravidanza e disturbi cromosomici del bambino. Gli uomini non mostrano questo cambiamento correlato all’età, sebbene la ricombinazione in entrambi i sessi possa contribuire alle mutazioni trasmesse alla prole.
Comprendere il processo di ricombinazione è importante anche per capire come gli esseri umani si sono evoluti come specie e cosa determinano le differenze individuali, compresi gli esiti di salute. Tutta la diversità genetica umana può essere ricondotta alla ricombinazione e alle mutazioni de novo, sequenza cioè di Dna presente nel bambino ma non nei genitori. La mappa mostra che le mutazioni sono elevate in prossimità di regioni di miscelazione del Dna e di conseguenza che i due processi sono altamente correlati.
